武田中國(guó)今日宣布，瑞普佳(阿加糖酶α注射用濃溶液)正式上市，用于確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者的長(zhǎng)期的人源性酶替代治療，將為中國(guó)法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者提供更多的長(zhǎng)期酶替代治療選擇。

當(dāng)天，武田中國(guó)同步宣布支持“酶好新生，馭光前行”法布雷病患者關(guān)愛計(jì)劃。該計(jì)劃由中國(guó)健康促進(jìn)基金會(huì)、中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)及無錫靈山慈善基金會(huì)共同參與，為中國(guó)法布雷患者提供從病例篩查、疾病管理及減輕疾病負(fù)擔(dān)的全方位解決方案。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)代謝產(chǎn)物三己糖?；手?GL3)不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導(dǎo)致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱等癥狀。2018年，我國(guó)將法布雷病列入首批罕見病目錄。

“法布雷患者多數(shù)在青少年時(shí)期就開始出現(xiàn)癥狀，并隨病程進(jìn)展而逐漸加重。規(guī)范化、足劑量的早期酶替代療法治療對(duì)于患者病情的改善、嚴(yán)重并發(fā)癥的預(yù)防都起著至關(guān)重要的作用。人源性酶替代療法的引入，將為中國(guó)法布雷病患者提供更多的治療選擇。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科陳楠教授表示。

作為罕見病中的一種，法布雷病在中國(guó)目前還面臨疾病認(rèn)知率低、診斷率低、治療率低等眾多挑戰(zhàn)。此次啟動(dòng)的“酶好新生，馭光前行”法布雷病患者關(guān)愛計(jì)劃，將從三個(gè)維度為中國(guó)法布雷病患者提供解決方案：第一，通過精準(zhǔn)樣本檢測(cè)手段和專家的指導(dǎo)建議，幫助提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷法布雷病的臨床技能，惠及更多患者;第二，由專職護(hù)士團(tuán)隊(duì)為罕見病患者包括法布雷病患者提供非醫(yī)學(xué)診療的疾病管理服務(wù)，包含疾病知識(shí)、護(hù)理建議、心理支持、隨訪管理及個(gè)性化咨詢服務(wù);第三，為降低患者疾病負(fù)擔(dān)，設(shè)立罕見病專項(xiàng)基金，基于“無畏救助”平臺(tái)，通過專業(yè)有效的慈善組織整合社會(huì)資源，最大化減輕患者的經(jīng)濟(jì)壓力。

關(guān)鍵詞： 瑞普佳正式上市