備受關(guān)注的“無創(chuàng)DNA漏檢”事件，日前得到官方回應(yīng)。

國家衛(wèi)生健康委員會有關(guān)負責人在回復21世紀經(jīng)濟報道記者采訪函時強調(diào)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一個環(huán)節(jié)，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續(xù)診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環(huán)節(jié)相互協(xié)同形成完整服務(wù)鏈。

此前，一則“無創(chuàng)DNA檢測低危后生下病兒”的新聞，將相關(guān)企業(yè)及技術(shù)、醫(yī)院、醫(yī)生各方都推到了輿論的風口浪尖。

“技術(shù)本身的確有優(yōu)勢，但臨床應(yīng)用中部分醫(yī)務(wù)人員認知不清楚，認為其可以取代羊水穿刺，這種觀念是錯誤的，把無創(chuàng)的作用擴大了。”甘肅省產(chǎn)前診斷中心主任、婦產(chǎn)科主任醫(yī)師孫慶梅告訴記者。

上述衛(wèi)健委負責人表示，下一步將加強專業(yè)人員的培訓，同時開展專項整治行動，督促醫(yī)療機構(gòu)加強內(nèi)部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規(guī)行為，主動接受社會監(jiān)督。

無創(chuàng)DNA檢查A面：檢出率較普通唐篩高

此前的無創(chuàng)DNA檢查，可謂是一款“明星技術(shù)”。21世紀經(jīng)濟報道記者隨機采訪身邊的寶媽們，就有人稱自己當年做的就是無創(chuàng)DNA篩查。

該技術(shù)也被稱為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，是運用高通量基因測序或其他分子檢測技術(shù)來檢測孕期母體外周血中來自胎兒或胎盤組織游離DNA片段，從而評估胎兒患有常見染色體非整倍體異常風險的方法。針對的目標疾病，有胎兒21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種。

其中，21三體綜合征即唐氏兒，最為民眾所熟知，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙等，且無法治療，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。

據(jù)了解，早在2015年，原國家衛(wèi)計委婦幼司先在107家產(chǎn)前診斷機構(gòu)中開展了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作。

隨后，原國家衛(wèi)計委發(fā)布了相關(guān)技術(shù)規(guī)范，要求各地根據(jù)實際合理規(guī)劃，建立以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機構(gòu)為采血點，以具備能力的醫(yī)學檢驗所和其他醫(yī)療機構(gòu)為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

同時，強調(diào)產(chǎn)前診斷機構(gòu)與產(chǎn)前篩查機構(gòu)、醫(yī)學檢驗所及其他醫(yī)療機構(gòu)要建立合作關(guān)系，做好產(chǎn)前篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，優(yōu)化服務(wù)流程，建立轉(zhuǎn)診機制等。

2018年5月，國家衛(wèi)健委匯總了截至2017年12月31日全國經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單，共340家，并對醫(yī)療機構(gòu)的名稱、地址及許可項目進行了披露。以北京為例，目前有8家，包括中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京大學人民醫(yī)院等。

無創(chuàng)DNA技術(shù)之所以受歡迎，在孫慶梅看來，在于技術(shù)的準確指數(shù)較高。她告訴記者，普通的唐氏篩查檢出率只有70%-80%。

原國家衛(wèi)計委于2016年發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》對質(zhì)量控制做出了明確的指標要求，即21三體綜合征檢出率不低于95%，18三體綜合征檢出率不低于85%，13三體綜合征檢出率不低于70%。這意味著無創(chuàng)DNA對21三體綜合征的檢出率的確高于普通唐篩檢查。

“此前在常規(guī)產(chǎn)前篩查過程中出現(xiàn)臨界風險時，有些孕婦懼怕做羊水穿刺檢查，因此選擇放棄進一步診斷。如今通過無創(chuàng)檢查，臨界風險中有異常的孩子能被檢測出來，這是它最大的優(yōu)點。”孫慶梅說。

關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)的適用人群，清華大學第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師武卉表示，在臨床中有一些唐氏篩查風險值在1/270-1/1000之間的孕婦，醫(yī)學上也稱為“灰色地帶”，這部分人群會比較適合無創(chuàng)DNA技術(shù)。另外，對羊水穿刺這種有創(chuàng)操作存在禁忌癥的，或者錯過唐篩最佳時機的孕婦，均可采用無創(chuàng)DNA技術(shù)。

無創(chuàng)DNA檢查B面：并不適用于所有人

對大部分孕婦來說，相比無創(chuàng)DNA簡單的靜脈采血，都不會選擇聽起來較為危險的羊水穿刺，因為羊水穿刺要將針插入肚子中抽取羊水。很多本該做羊水穿刺的孕婦，也選擇了無創(chuàng)DNA。

但是，無創(chuàng)DNA技術(shù)并不適用于所有人。

隨著“全面二孩”政策的放開，高齡產(chǎn)婦越來越多。有數(shù)據(jù)顯示，符合全面兩孩政策條件的婦女約60%在35歲以上。而35歲以上的高齡產(chǎn)婦，恰恰不適合無創(chuàng)DNA技術(shù)，因其檢測準確性會有一定程度的下降。

武卉告訴記者，大于35歲的高齡產(chǎn)婦發(fā)生染色體畸形的概率要比正常人群高很多倍。而諸如生過染色體異常孩子的產(chǎn)婦，或夫婦雙方有人有染色體異常等情況，都屬于高風險人群，應(yīng)采用羊水穿刺的檢測方法。

目前，羊水穿刺對于21三體綜合征的檢測率為100%，而關(guān)于羊水穿刺的最大擔憂即為它的流產(chǎn)風險。接受21世紀經(jīng)濟報道記者采訪的業(yè)內(nèi)人士表示，以目前的技術(shù)水平，羊穿只是很簡單的小檢查，無需過度擔憂。

國家衛(wèi)健委有關(guān)負責人明確向21世紀經(jīng)濟報道記者表示，無創(chuàng)DNA仍存在假陰性和檢測失敗病例，尚不能取代染色體核型分析(診斷金標準)作為產(chǎn)前診斷結(jié)果。產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機構(gòu)在綜合評估孕婦情況制訂產(chǎn)前篩查方案后，才能建議進行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測，且還要與下游的后續(xù)診斷等多個環(huán)節(jié)相互協(xié)同以形成完整服務(wù)鏈。

曾做過無創(chuàng)DNA檢測的劉心(化名)告訴記者，盡管知道無創(chuàng)DNA技術(shù)的檢測率不是100%，但也默認為100%了。且無創(chuàng)結(jié)果顯示是低危后，她已徹底放心，隨后沒有再做任何諸如彩超之類的檢查。

孫慶梅告訴記者，若想避免漏診，一定要遵循醫(yī)療規(guī)范，不適合做無創(chuàng)的孕婦堅決不能做，做了無創(chuàng)后若在超聲檢查中出現(xiàn)異常，即便無創(chuàng)是低危，也要做羊水穿刺，以進一步規(guī)避風險。

國家衛(wèi)健委負責人表示，未來將完善各地產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，定期公布全國產(chǎn)前診斷機構(gòu)名單，引導群眾選擇具備資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前篩查與診斷。

同時，開展專項整治行動，督促醫(yī)療機構(gòu)加強內(nèi)部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規(guī)行為，主動接受社會監(jiān)督。另外，加強專業(yè)人員培訓，提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和服務(wù)水平。

關(guān)鍵詞： 無創(chuàng)DNA 假陰性 失敗病例