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孕中期唐氏篩查查什么(唐氏綜合篩查)|全球快報 2023-06-01 13:51:44  來源:熱點網

本文目錄一覽:

1、唐氏篩查是一種檢查,孕婦何時去做呢?2、唐氏綜合篩查3、孕期唐篩是一種什么樣的檢查呢?

唐氏篩查是一種檢查,孕婦何時去做呢?

引言:唐氏篩查主要是檢查胎兒是否患有唐襪芹氏綜合癥,是否有畸形的檢查,屬于孕期檢查當中的其中一項基礎檢查。唐氏篩查的最佳檢查時間是在孕婦懷孕第15周到第18周內做,最好避免超過20周。唐氏篩查的準確率目前在60%~70%,如果篩查結果為高風險,是需要先做無創(chuàng)DNA產前檢查的,檢查完DNA之后,再決定是否需要做羊膜穿刺的手術。

唐氏篩查的目的是什么


(資料圖片僅供參考)

唐氏篩查一般是在孕早期和孕中期進行的篩查檢查孕媽媽體內的激素的濃度,再根據孕媽媽的年齡,體重,預產期和采時的周期,得出胎兒是否患有先天性疾病的可能性。目前我國使用唐氏篩查是通過抽取孕婦清,檢測體內清濃度計算出患有唐氏兒的危險系數。唐氏篩查的結果,目前使用的是1:250,如果大于250的話是被認為是低風險,如果小于250則是被作為高風險,判斷為高風險的話,是需要再做進一步的產前檢查。

孕婦在懷孕之后需要檢查什么

在懷孕孕早期的時候是需要做B超的,這個時候主要是看胎兒是否健康,可以通過B超檢查判斷孕媽媽槐慶的胚胎是否在子宮里的位置,排除宮外孕等可能性確定懷孕是正常的。除此之外也是需要聽胎心的,這樣可以判斷胎兒是否是正常的狀態(tài),也能夠判斷出胎兒缺少什么營養(yǎng)可以根據需求進行補充營養(yǎng)。嗯第3次運轉一般是安排在第12周,這個時候檢查項目會比較多,主要檢查孕婦尿液,液肝腎等身體器官是否健康,也能夠檢查出胎兒是否有畸形的概率。

最后孕婦在懷孕期間檢查是一定要做的,尤其是唐氏篩查的判斷胎兒是否是畸形的檢查,這也是能夠幫助一個家庭及早避免風告明畢險。知道自己懷孕之后一定要盡快前往醫(yī)院做好詳細的檢查,這樣也能夠知道自己的身體狀況和胎兒的發(fā)育狀態(tài)。

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查,從知道寶寶降臨后,懷胎十月準媽媽為了保證寶寶一切正常,要做各種各樣的檢查,其中,最讓人糾結的就是唐氏綜合癥篩查,但唐氏綜合征可以選擇幾種檢查方法,那我們應該怎么選擇,唐氏綜合征篩查又到底是什么。

唐氏綜合篩查1

唐氏篩查是什么

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱,是產檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦清,對母清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風前答險孕婦,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

為什么要進行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復雜的心管疾病,終生無法治愈。以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為,大于35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?,F在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。檢查清AFP、CG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查AFP是什么

AFP(甲胎蛋白)是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節(jié)功能,可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒循環(huán)。妊娠6周胎AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此后隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎AFP相似,母AFP來源于羊水和胎,但與羊水和胎變化趨勢并不一致。妊娠早期,母AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28―32周時達高峰,以后又下降。

胰島素依賴型糖尿病,AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低,吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦,其清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7―0.8MoM。

唐氏篩查1項是什么

唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時,應用“超聲波”和“抽”兩種篩檢方式。通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗,測量母體清中的漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

唐氏綜合篩查2

■ 唐篩和無創(chuàng),都屬于篩查手段,檢查結果都是概率,只能是高風險或者低風險,而不是確銀毀診。只有羊穿才是“確定診斷”。

★ 檢查的準確率:羊穿無創(chuàng)唐篩;

★ 風險:羊穿唐篩=無創(chuàng)。

■ 35歲以上的高齡產婦,以及其他胎兒染色體病發(fā)病風險較高的情況,建議直接做羊水穿刺。

■ 只想檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種疾病,或者有禁忌癥不能進行羊水穿刺,可以選擇無創(chuàng)DNA檢查。

■ 下面我們再來說說唐篩、無創(chuàng)和羊穿的具體區(qū)別,孕媽們可以慢慢看來:

一.唐篩+NT

■ 概念和方式:

唐篩是通過抽取孕媽的清,檢測里面的有關蛋白質、激素等物質的含量,來預測胎兒畸形的風險。分為孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。

■ 檢測時間:

早唐篩查一般在懷孕11-13周進行,慧搏慧需結合清化驗的結果和NT值來做判斷。NT值指的就是胎兒頸部透明帶的厚度,可以通過B超來進行檢查。

中唐篩查一般在懷孕14-20周進行,主要憑清化驗的結果來給出判斷。

■ 優(yōu)缺點:

★優(yōu)點:

普及率高,沒有創(chuàng)傷性,只需要抽取靜脈就可以檢查,納入醫(yī)保統(tǒng)籌范圍價格低廉。

★缺點:

準確率相對低。有漏診和假陽性的.風險:30%的唐氏胎兒仍隱藏在唐篩低風險的孕婦人群中;假陽性率約為5%,篩查陽性預測值約為1%-2%。也就是說每1000個做唐篩的孕婦中有50個被評估為高風險,50個唐篩高危孕婦進行產前診斷,確診懷有唐氏兒的孕婦有1個,其余49個為虛驚一場。

■ 唐篩結果處理:

二.引入的新技術:無創(chuàng)

■ 概念和方式:

無創(chuàng),也就是無創(chuàng)DNA檢查,抽取孕婦外周,利用新一代DNA測序技術對母體外周漿中的胎兒游離DNA進行測序,并對測序結果進行生物信息學分析,來判斷胎兒是否患有染色體疾病。

■ 檢測時間:

適宜孕周為12-22周。

■ 優(yōu)缺點:

★優(yōu)點:

它最大的好處就是安全、方便,只需要抽取孕婦10ml的液。無創(chuàng)DNA檢查的準確性也很高,可以達到99%。

★缺點就是:貴!

全國各地2000元~3000元不等,未納入醫(yī)保。檢測面目前只針對21、18、13號染色體,并不能看到胎兒染色體的全部信息。而羊穿還可以檢測出其他的染色體疾病。所以對于高齡產婦等胎兒染色體疾病高發(fā)的情況,還是會建議去個做羊穿。

■ 適合人群:

1、有唐篩臨界風險、唐篩高風險的孕婦

2、有介入性產前診斷禁忌征(如先兆早產、發(fā)熱、出、感染未愈等)的孕婦

3、雙胎妊娠孕婦

三.染色體病檢查的“金標準”:羊穿

■ 概念和方式:

羊穿也就是羊水穿刺,是指醫(yī)生在B超的引導下,將穿刺針插入子宮內抽取羊水來進行檢查。羊穿檢測的是羊水中從胎兒身上落的細胞的染色體。因為是直接對胎兒的染色體進行檢查,可以直觀地檢查到染色體的形態(tài)、數目,對染色體病給出明確診斷。

■ 檢測時間:

適宜孕周為16-22周。

■ 優(yōu)缺點:

★優(yōu)點:

胎兒染色體病檢查的“金標準”,準確率在99%以上,目前檢測范圍最廣,準確性最高的產前診斷技術之一。

★缺點:

要把針插進子宮,讓很多準媽媽感到害怕,有一定風險(流產率0.2-0.5%),極個別的會細胞培養(yǎng)失敗,須改做其他檢查或重新穿刺。

(但也沒有大家想的那么,羊水穿刺不必使用麻醉劑,過程相對很快,針扎入腹部時你會感覺到,如果腹部肌肉放松就不怎么痛,熟練的醫(yī)生10分鐘不到就可以搞定了,羊水抽取完后,會感覺下腹部有些疼痛,但這種疼痛很快就會過去。該做檢查的,還是要做,不然生下不健康的寶寶不是更糟糕嗎?)

■ 適合人群:

1、 預產期年齡大于35歲的孕婦

2、 產前篩查高風險人群(無創(chuàng)DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上,早孕期NT3.5mm等)

3、 夫婦一方為染色體異常攜帶者或生育過染色體病患兒的孕婦。

唐氏綜合篩查3

唐氏篩查作用

唐氏篩查有必要做嗎

在進行產檢時,很多媽媽都會聽到醫(yī)生詢問要不要做唐篩檢查,雖然醫(yī)生說唐篩檢查是自愿的,但是一般都建議要查。那唐篩到底有什么用呢?

一、唐篩可評估胎兒患病的風險

唐氏篩查是對孕婦進行檢查,從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險系數,用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶?;加刑剖暇C合癥的寶寶表現為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容,同時還有可能會出現先天畸形,像肢體異常,內臟功能異?;蛳忍煨孕呐K病等。這種寶寶基本生活不能自理,對家庭的精神和經濟帶來沉重的負擔。

唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率,一般符合孕周就建議要做這項篩查。

二、根據檢查時間不同,唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐,檢查的方法也有所不同。

早唐:一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨),或者二者結合。早唐假陽性率是3%左右,檢出率是85%-90%左右。

中唐:由于早唐中的NT檢查對機.....

唐氏篩查類型

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下:

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例,但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查,比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰清檢測母體清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(CG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inin A),根據孕婦清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查出現高?,F象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺......

唐氏篩查時間

唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要,通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的,而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周,最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風險。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間,最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后,都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中,醫(yī)院的報告確定是高危的情況,醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段,則是無法補檢,只能進行羊膜穿刺檢查,通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

孕期唐篩是一種什么樣的檢查呢?

很多準媽媽自從知道自己懷孕的那一刻起,就開始進行各種各樣的孕期檢查,通過檢查準媽媽可以了解到肚子里胎寶寶的健康發(fā)育情況。

相比較于產檢的其它檢查,“唐篩”檢查讓很多準媽媽心有余悸。

唐篩是針對于準媽媽肚子里胎寶寶是否患有唐氏綜合癥的篩查。唐氏寶寶就是我們平常所說的“先天性愚型”,這樣的寶寶不僅面貌特殊,智力上也存在一定障礙。

不知道多少準媽媽在產檢的時候,因為這個唐篩結果寢食難安,吃不下飯睡不著覺。生怕自己的唐篩結果會鋒御出問題,在做了進一步的檢查之后,發(fā)現結果是好的這才放心。

其實,準媽媽在做唐篩檢查時是因為對這項檢查不夠了解,同時又忽略了一些細節(jié),才導致對唐篩結果心有余悸。

那么,關于唐氏篩查,準媽媽都知道多少呢?下面就讓芽芽媽帶大家了解一下吧!

唐篩檢查

在孕早期11—13+6周期間,準媽媽們迎來孕期個重要檢查——唐氏篩查,這項檢查主要是抽取準媽媽體內的液進行化驗。

然后化驗液中某些生化指標的水平來判斷胎兒患非整倍體21—三體、18—三體綜合癥的風險有多大,目的是通過篩查風險值,降低唐氏兒的出生率。

唐氏篩查的時間

孕早銀談巖期做唐氏篩查的時間為孕11周~孕14周,最佳時間是11-~2周。

孕中期做唐氏篩查的時間為孕15周~孕20周,最佳時間是侍團16~18周,提前或推后都會讓檢查結果的準確性受到影響。

如果準媽媽無法在規(guī)定的時間內完成唐氏篩查,那就只能通過羊水穿刺來發(fā)現胎兒是否是唐氏寶寶了。

何為唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥又被稱為21—三體綜合征或先天愚型(先天智力障礙)是發(fā)病率較高的常染色體疾病,也是一種嚴重的出生缺陷。

醫(yī)學認為生殖細胞成熟的減數分裂過程中發(fā)生21號染色體不分離是唐氏的發(fā)病機制,其中母性源的不分離占95%。

而且,染色體不分離的機制目前還不清楚,這種情況可能與準媽媽的身體情況,電離輻射和環(huán)境污染有一定的關系。

也有一部分的患病寶寶在孕早期或者孕中期自發(fā)流產或胎死腹中。

“唐氏寶寶”有哪些特點?

★ 較為突出的是顱面部畸形,頭小而圓、枕部平、臉圓、鼻骨扁平、眼距寬、手寬而肥,通常有通貫掌。

★ 伴隨比較嚴重的先天異常,如以室間隔缺損、房屋道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉為主要類型的先天性心臟病。

★ 以十二指腸、巨結腸、直腸垂及肛門閉鎖等為主的先天性消化道畸形。

★最突出、最嚴重的表現是智力發(fā)育不全,智商通常在25~50左右,占先天智力障礙的50%左右。

★ 由于唐氏患兒的機體異常,其白病的發(fā)病率更是普通人群的15倍左右。

1唐篩結果只得出概率,并不是最終結果

準媽媽首先要明白,唐篩的結果只是一個篩查值也就是得病概率,并不是最終結果。

如果檢查顯示唐篩為高危,只能說明準媽媽肚子里的胎寶寶有可能為唐氏寶寶,要想確診胎寶寶是否健康,需要進一步的做羊水穿刺才能知道。

唐篩的中危、高危只是根據概率數值得出的結果,它還具有假陽性,也就是說數值不一定正確。

而且,有一部分的準媽媽在孕中期的時候才去做唐篩,這樣一來,唐篩的準確率只能在60~70%了。

2早唐比中唐準確率相對要高

早唐一般在孕期11~14周做,除了抽之外,還會做一個NT檢查。

NT檢查就是通過B超檢測胎寶寶頸部透明帶的厚度,以此判斷胎寶寶的染色體是否異常。

早唐的準確率要相對高一些,大約為90%左右。

早唐跟中唐比,少了一個關于胎兒神經管畸形的篩查。但這個篩查在懷孕20~24周進行四維彩超大排畸的時候,可以檢測出來。

因此,就會有醫(yī)生建議,如果孕早期做了唐篩,而且風險值很低,那么孕中期就沒必要再做唐篩了。

最后,讓芽芽媽回答一些準媽媽們對于“唐篩”經常會遇到的問題吧!

?唐篩通過了就沒什么事了吧?

?并不是!唐篩風險僅表明準媽媽懷唐氏寶寶機率的高低。

?如果唐篩高風險,寶寶還能要嗎?

?高風險只代表準媽媽懷唐氏寶寶的機率高,還需要做進一步的檢查才能最后確診。

?如果唐篩沒過,是不是需要換家醫(yī)院再做一次?

?唐篩檢查要結合準媽媽的液激素,孕周、體重等,這些都是可變因素。即使在同一醫(yī)院不同時間檢測,結果都會有所不同。

?如果唐篩不能確診,那就不做了?

?除了唐篩還可以做無創(chuàng)或羊水穿刺,無創(chuàng)檢測費用高,羊水穿刺有一定危險性,因此并不適用于所有準媽媽。

所以,唐篩是判斷胎兒患唐氏綜合癥概率中最經濟、最簡便的方法。

對于高齡(超過35歲)或者家中有唐氏寶寶史的準媽媽可以不做唐篩,直接選擇無創(chuàng)或者羊水穿刺,這樣可以獲得更為準確的結果。

以上就是小編對孕中期唐氏篩查查什么的相關信息分享,希望能對大家有所幫助。

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